В России началась масштабная работа по созданию базы данных, хранящей полные геномы. Проектом «100000+Я» занимается Центр полногеномного секвенирования. В базу внесут геномы ста тысяч граждан страны. Руководитель проекта Константин Северинов рассказал о целях и важности проводимой работы.
В базу геномов занесут данные 70 тысяч добровольцев (работников «Роснефть») и 30 тысяч пациентов разных больниц. Затем будет проведено секвенирование геномов (расшифровка), необходимая для дальнейшего сравнения. По словам Северинова, изучение генетической природы заболевания поможет в постановке молекулярного диагноза. У больных людей имеется «поломка» гена, вызывающая заболевание. У здоровых таких изменений в ДНК нет.
Однако у людей с одним и тем же заболеванием молекулярные причины болезни могут отличаться. Изучение генов позволит понять, какие именно изменения произошли в ДНК. Это необходимо для выбора наиболее действенного лекарства. Другими словами, анализ генома поможет в выборе эффективной терапии.
Все люди – варианты одного генетического «текста», содержащего более 6 млрд «букв». Но у каждого из нас геном уникальный. Отличия в генах тоже разные. Большинство изменений не представляют угрозу, они определяют индивидуальность человека, например, его внешность. Однако некоторые изменения приводят к возникновению генетических заболеваний.
Анализ геномов россиян поможет расширить знания в области изучения ДНК и выявить изменения, приводящие к появлению заболеваний. Также геномная информация важна в вопросах планирования семьи. Развитие технологий прочтения геномов приведет, по мнению экспертов, к улучшению качества жизни. В будущем секвенирование генома станет рутинным анализом, доступным большинству людей.
Комментариев (0)